Normal olarak kadınlar XX kromozomu, erkekler ise XY kromozomu ile dünyaya gelirler. Klinefelter sendromlu erkekler ise fazladan bir X kromozomuna daha sahiptir ve XXY olarak dünyaya gelirler. Erkekleri etkileyen bu durum genellikle erişkin yaşa kadar teşhis edilemeyebilir.
Klinefelter sendromlu erkeklerde testis gelişimi yetersizdir. Bu durum yetersiz testosteron üretimine neden olur. Dolayısıyla bu hastalarda kas kütlesi daha az, meme büyümesi fazla, vücut ve yüz kılları az olabilir. Ancak herkes aynı belirtilere sahip olmayabilir. Klinefelter sendromlu erkeklerin pek çoğu ya hiç sperm üretemez ya da çok az sperm üretebilir. Ancak yardımcı üreme teknikleri ve bir takım hormonal tedaviler bu hastaların baba olmasını mümkün kılmaktadır.
Klinefelter sendromunun belirtileri nelerdir?
Bu sendromla doğan bebekler akranlarına göre daha yavaş gelişim gösterirler, oturma ve emekleme gecikebilir. Zayıf kaslara sahiptirler ve iki taraflı inmemiş testisleri olabilir.
Klinfelterli genç erkekler normalden daha uzundurlar. Bacaklar uzun, gövde kısa ve kalça geniştir. Ergenlik genellikle gecikir. Ergenlik çağından sonra daha az yüz ve vücut kılı olduğu gözlenir. Testisler ve penis küçüktür. Meme dokusu büyüktür (jinekomasti). Kemikleri ve kasları zayıftır, çabuk yorulurlar. Utangaç ve hassas olabilirler.
Yetişkin erkeklerde görülen belirtiler: Sperm sayısı çok azdır veya hiç yoktur. Buna bağlı olarak kısırlık mevcuttur. Testisler ve penis küçüktür. Cinsel dürtüleri genellikle azdır. Boyları uzun ve kemikleri zayıftır. Vücut kılları az ve memeleri büyüktür (jinekomasti). Göbek yağlanması artmış olabilir.
Klinefelter sendromlu erkeklerde görülen problemler nelerdir?
-Çok yaygın şekilde erkek kısırlığı
-Kaygı ve depresyon
-Sosyal ve davranışsal sorunlar
-Osteoporoz
-Kalp damar hastalıkları
-Meme kanseri
-Akciğer hastalıkları
-Tip 2 şeker hastalığı, hipertansiyon, kolesterol yüksekliği
-Lupus ve romatoid artrit gibi hastalıklar
-Diş çürükleri
-Otizm spektrum bozuklukları
Klinefelter sendromu nasıl teşhis edilir?
Hastalığın teşhisi için öncelikle fiziki muayene yapılır. Yukarıda var olan belirtilerin varlığı muayene sırasında araştırılır. Bu belirtiler hastanın yaşına göre farklılık gösterebilmektedir. Muayeneyi takiben periferik kanda kromozom analizi tayini yapılır. Kan ve idrarda düşük testosteron seviyesi hastalığı destekler. Anne karnında klinefelter sendromu olduğundan şüphelenilmesi durumunda amniyosentez ile hastalık tespit edilebilir.
Klinefelter hastalığı nasıl tedavi edilir?
Klinefelter hastalığı bir kromozom bozukluğu olduğu için kesin ve kalıcı bir tedavisi mümkün değildir. Ancak bu hastalıkla birlikte görülen durumlar için destek tedavileri mevcuttur.
Başlıca tedaviler şunlardır:
-Testosteron destek tedavisi: Bu sayede kas kütlesi artar, ses kalınlaşır, vücut tüyleri artar, üreme organları gelişir, osteoporoz azalır. Testosteron tedavisi 2-3 haftada bir enjeksiyon veya hap şeklinde alınabilir. Testosteron tedavisi kısırlığı düzeltmez.
-Konuşma ve dil terapisi
-Özel eğitim ve davranış terapisi
-Kas gücü için fizyoterapi
-Jinekomasti için meme ameliyatı
-Kilo kontrolü ve metabolik kontrol
-Psikolojik destek ve aile desteği
Klinefelter sendromlu erkekler baba olabilir mi?
Klinefelterli hastalar yeterli sperm üretemedikleri için kısırdır. Bu hastalarda genellikle testisler normal boyutların altındadır. Yeterli testis boyutları olmadığından hipofiz bezinden yüksek miktarda FSH ve LH hormon salınımı sık gözlenir. Bu hastalarda sıklıkla Hipergonadotropik Hipogonadizm tablosu mevcuttur.
Yardımcı üreme tekniklerindeki gelişmeler bu hastalara baba olma şansı vermektedir. İntrastoplazmik sperm enjeksiyonu (TESE-ICSI) yöntemi ile hastadan alınan sperm laboratuvarda yumurta ile birleştirilir. Doğacak çocuğun da XXY olma ihtimaline karşı gerekli genetik testler yapılır.
Son araştırmalar ergen klinefelter sendromlu erkeklerin, yetişkin erkeklere göre bir miktar sağlıklı sperm üretebildiklerini göstermiştir. Bu dönemde alınan spermler ileride kullanılmak üzere saklanabilir. Mikro TESE sırasında saptanan spermler dondurularak saklanabilir.
Mikro TESE’de sperm bulunamadığı ya da başarısız IVF sonrasında bu hastaların bir kısmı hormonal tedaviler ile sağaltım sağlanabilmekte ve yeni sperm elde edebilme şansı bulunmaktadır.
Kardeşinizde, eşinizde veya oğlunuzda yukarıda saydığımıza benzer bulgular gözlemliyorsanız vakit geçirmeden bir üroloji hekimine müracaat etmelisiniz. Hekiminiz gerekli muayene ve tetkikleri yaptıktan sonra sizi hastalık ve sonraki süreç konusunda bilgilendirecektir.
Sağlıklı günler dilerim.
Prof. Dr. Ömer Faruk Karataş
